MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA ®。
SALSA MLPA P040 CLL probemix
应用： 慢性淋巴细胞白血病（CLL）
| 货号 |
描述 |
价钱 |
| P040-025R |
SALSA MLPA P040 CLL probemix – 25 rxn |
€237 |
| P040-050R |
SALSA MLPA P040 CLL probemix – 50 rxn |
€474 |
| P040-100R |
SALSA MLPA P040 CLL probemix – 100 rxn |
€948 |
| EK1-FAM |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM |
€294 |
| EK1-Cy5 |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5 |
€294 |
| EK5-FAM |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM |
€1355 |
| EK5-Cy5 |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5 |
€1355 |
请注意，执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。
描述
慢性淋巴细胞白血病（CLL）是西方国家常见的血液肿瘤，导致CD5（+）CD23（+）B淋巴细胞逐渐积累，这些淋巴细胞在形态学上成熟但在骨髓，血液，脾脏和淋巴中功能不全。受影响人的节点。染色体易位是B-CLL中罕见的事件。然而，某些染色体区域的拷贝数变化是频繁的。已经发现其中一些是该疾病的高度预后标志物。
SALSA MLPA探针混合物P037和P038含有针对几种基因组区域的探针和在B细胞CLL中反复失衡的基因。该P040探针混合物含有选自P037和P038的靶基因和区域。
P040 CLL MLPA探针混合物可用于测定17p13（6个探针）上的TP53损失，13q14上的RB1 / DLEU / MIR1-16区域（10个探针），11q22上的ATM基因（7个探针）以及存在从慢性淋巴细胞白血病获得的DNA样品中的12三体（11个探针）。此外，存在在CLL中相对稳定的各种其他染色体位置上的13个参考探针。对于每个待分析的区域，存在几种探针。这对于正确分析含有较低（30-60％）百分比的肿瘤细胞的样品是必需的。请注意，MLPA不能区分二倍体和四倍体细胞。
这SALSA ® MLPA ®设计探针混合物以检测DNA样品中上述基因和染色体区域中一个或多个序列的拷贝数变化。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50％。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低，即使不准确定位在连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实近的科学文献。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，
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产品名称
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应用
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区域
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A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME011-MMR 有所改善
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错配修复基因（MMR）
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MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E
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ME012-MGMT-IDH1，IDH2
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神经胶质瘤
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MGMT，IDH1，IDH2
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ME024-9p21
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肿瘤，皮肤黑色素瘤
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9p21，CDKN2A，CDKN2B
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ME028-PWS / AS
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Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS）
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PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2
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ME029-FMR1 / AFF2
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脆弱的X.
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FMR1，AFF2
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ME030-BWS / RSS
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Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 – 银综合征（RSS）
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11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1
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ME031-GNAS
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奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP）
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GNAS 20q13.32
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ME032-UPD7-UPD14
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单亲二体
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6q24,7p12,7q32和14q32
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ME033-TNDM
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短暂性新生儿糖尿病
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6q24
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ME034-多位点印迹
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多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。
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6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域
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ME042-CIMP 基础研究
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CpG岛甲基化表型
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各个
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P002-BRCA1 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）
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BRCA1 17q21.31
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P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL
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林奇综合症
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MLH1 3p22.2; MSH2 2p21
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P008-PMS2 CE
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林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D）
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PMS2 7p22.1
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P010-POLG
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线粒体维持
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POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）
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P011-VWF混合1
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血管性血友病（vWD）
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vWF 12p13
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P012-VWF混合2
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血管性血友病（vWD）
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vWF 12p13
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P013-ATRX
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阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞
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ATRX; Xq13
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P014-染色体8
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肿瘤研究
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染色体8
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P015-MECP2 CE
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RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症
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MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3
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P016-VHL CEMAIL
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Von Hippel-Lindau综合征
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VHL 3p25.3
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P017-MEN1 CE
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多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）
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MEN1 11q13.1
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P018-SHOX CECOIL
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Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS）
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SHOX Xp22.33 / Yp11.32
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P021-SMA
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脊髓性肌萎缩症（SMA）
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SMN1，SMN2,5q13
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P022 -PLP1
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Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）
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PLP1 Xq22
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P025-卡纳万
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Canavan病
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ASPA，17p13
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P026-索托斯
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索托斯综合症
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NSD1,5q35
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P027-葡萄膜黑色素瘤
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葡萄膜黑色素瘤
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染色体1p，3,6和8
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P028-FHL
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家族性淋巴组织细胞增多症（HLH）
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UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2
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P029-WBS
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Williams-Beuren综合症
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WBS批评区域7q11.23
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P031-FANCA混合1
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范可尼贫血（FA）
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FANCA 16q24.3
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P032-FANCA混合2
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范可尼贫血（FA）
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FANCA 16q24.3
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P033-CMT1 CEMAIL
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腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP）
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CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36
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P034-DMD-1 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）
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DMD Xp21.1-p21.2
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P035-DMD-2 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）
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DMD Xp21.1-p21.2
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P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL
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亚端粒测试
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所有的subtelomeres
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P037-CLL-1
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
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各个
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P038-CLL-2
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
|
各个
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P040-CLL
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
|
各个
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P041-ATM-1 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性
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ATM 11q22.3
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P042-ATM-2 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性
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ATM 11q22.3
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P043-APC CEMAIL
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腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1）
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APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3
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P044-NF2
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神经纤维瘤病2型（NF2）
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NF2 22q12
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P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）
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BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1
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P046-TSC2
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结节性硬化症
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TSC2 16p13.3
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P047-RB1
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视网膜母细胞瘤（RB）
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RB1 13q14
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