23andme:科学算命

折腾了好几个月,23andme的基因测试结果终于出来了。此公司位于加州,Google对其有投资,因其创始人之一谢尔盖·布林跟此公司创始人之一Anne是夫妻。

具体怎么测呢?先在网上订购,目前是99刀+必选每月9刀连续12个月的没用服务,所以是两百多美元。采样比较方便,不需要你跑过去抽血。他们会寄给你一个小盒子,里面有专门设计的采样管,你吐唾液进去,然后加入保持液,拧上盖子,装盒子里给他们寄回去。保持液可以保证唾液样本保存几个月不会坏掉。他们会分析里面的口腔上皮细胞。很莫名其妙的是,纽约州认为这个服务是行医,所以要医生开处方才行,在别的州大概都没这个问题,我是辗转通过宾州的老同学寄过去的。

测试主要是两大部分,一个是健康情况,一个是血统。他们这个测试对于亚洲人有一个最大的问题是,由于以前的研究几乎都是在欧美人群中做的,所以结果不一定能推广到其他人种,但由于人类遗传差异不是那么的大,很多定性的结果大概是可以推广的。总之目前仅供参考,至于你信不信?我反正将信将疑……

健康情况的部分,具体项目有上百个,对于有些项目他们很有信心,比如喝酒是否脸红,几乎完全由ALDH2和ADH1B两个基因决定;更多的项目就比较复杂一些,会受到多基因以及环境的影响,比如肥胖、智商等等,单凭现有的知识还不足以确定,或者永远都没法确定。他们用星星的数量表示信心程度,有四颗星的比较可信,有一颗星的,我理解就跟用星座算出来的差不多了。健康状况又细分为为疾病风险、药物反应、遗传病基因携带和一般特征。

这个一般特征指的是不能算是疾病的一些身体特征,主要是用来加深你对于他们这个测试的信心。比如他以四颗星的信心告诉我,我具有以下特征:喝酒不会脸红、不觉得卷心菜是苦的、耵聍是干的、眼睛是褐色、乳糖不耐受等等,这些我早就知道,所以可以算作一种检验。但他又告诉我一些我不知道的:以四颗星的信心说我肌肉爆发力很好(不是说我肌肉发达,是说相对来说有爆发力、没耐力)……说我非语言智商低于平均水平3分(两颗星),阅读能力是平均水平(三颗星),然后他又说如果我当初吃母乳了智商可以高6-7分(三颗星),我没吃……需要注意的是他所说的这些高几分低几分都是携带这些基因的人相对于一般人的平均差异,对于具体的人并不一定。总之这一部分有很多好玩的,只是四颗星的不太多。

疾病的部分可能更实用一些,这也是他们的主要卖点。很多疾病是受环境和基因的双重影响,如果能够预先知道自己得一些疾病的概率比一般人高,或许可改变生活方式去预防。例如他以四颗星的信心告诉我,我得房颤、二型糖尿病、克罗恩病、多发性硬化症、硬皮病的风险比一般人要高一些,大概是1.25倍到1.75倍不等。但是有些病本来发病概率就极低,即使升高了也不到0.1%,所以没什么好担心的。房颤这个风险很大,我知道我奶奶和我爸都有,不过这个不是很严重。比较欣慰的是我有更长的一串疾病的发病风险比平均水平低,如老年痴呆、帕金森症、老年性黄斑变性、一型糖尿病、胃癌、前列腺癌、黑色素瘤等等。得另外一些病的风险是一般水平,如冠心病、肺癌、结肠癌等。

有一大类项目是遗传病基因携带,我理解这是一些明确的(单基因?)遗传病,跟环境、生活方式都没有关系,所以单列。比如苯丙酮尿症(传说中的PKU)、镰刀状贫血、血色素沉着(这个病的最有效疗法是:放血……)这些,基本上都是很严重且罕见的病,我都没有携带。

还有一大项是药物反应,如对氟尿嘧啶、氯吡格雷等(这都是啥……)的反应我都是typical。他在这里又把那个喝酒脸红的基因拿出来了:部分东亚人有个基因突变,会导致乙醛脱氢酶缺乏,所以喝酒会脸红,如果吸烟喝酒还会增加患食道癌的概率等等(不是说没这个突变的人吸烟喝酒就没事了,是说危害程度不一样),我没有这个突变。

总之这个测试信息量还是不少的,但功能也许主要是满足好奇心,因为有些内容你自己早就知道;有些内容有意思,但是置信度不够;有些你知道也没有用,比如你发现有你以前不知道的遗传病,又治不了,你总不能自杀吧;有些也许还有反作用,比如说告诉你对AIDS有抵抗力(我没有),也许你就滥交了,反而更危险;还有这些相关都是统计结果,对个体来说并不一定适用。作为一个200多美元的高科技算命,我也不知道值不值。但是你做这个的同时也为科学研究做了贡献,你可以参与一些调查项目,帮助寻找某些疾病或生理特征和基因的相关性。

血统的部分等我有空单独写一篇吧,因为这个我还不是很懂。目前我只知道父系(y染色体)单倍群是汉族比较常见的类型O3,但细分的是那一支代表什么我还不知道。母系(线粒体DNA)单倍群是D4,东北亚人和印第安人里常见的一种。搜到一个研究发现“人体的D4单倍型线粒体与长寿密切相关,在长寿人群中这一线粒体类型的人比例远远高于其他年龄对照组”,好像还不止一个研究,在日本也发现这个关系。但是我的mtDNA跟我姥姥一样,她不长寿。总之,这东西真的很像算命。

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